家族腺瘤性息肉症

【大紀元1月19日訊】一位32歲的女性，因近幾個月來慢性腹痛、偶有血便而求診。病人自述飲食正常，無重大病史，亦無感冒、發燒等其它症狀。門診醫師實施身體檢查，腹部無腫塊或壓痛。

經仔細詢問得知，病人的舅舅曾因多發性大腸息肉做過大腸切除。醫師認為不可輕忽，因為此病人是遺傳性大腸息肉症的高危險羣，因此安排時間做了大腸內視鏡檢查，結果，上百個息肉在大腸鏡下一覽無遺。醫師順便做了切片，病理報告為「大腸腺瘤（adenoma）」，於是「家族腺瘤性息肉症（familial adenomatous polyposis；以下簡稱FAP）」診斷確立。

數日後病人接受大腸切除手術。一如內視鏡下所看到的，上百個息肉叢生，覆蓋了一大部份的大腸黏膜，最大的直徑達1.5 cm。病理報告顯示為「多發性大腸腺瘤（multiple adenoma）」，其中最大的腺瘤還合併有「嚴重異生（severe dysplasia）」，是高危險癌前病變，所幸並沒有發展成侵襲性癌症。術後病人恢復良好，目前在門診追蹤治療。

「家族腺瘤性息肉症」是一種體染色體顯性（autosomal dominant）遺傳性疾病，因位於第五對染色體上的APC基因異常所導致，非常罕見。其發生率隨人種不同，一般統計均小於0.02%，成大醫院一年約0~2例。

不過，若雙親之一為FAP患者，下一代有一半機會遺傳到此病。附帶一提，有少數FAP患者追溯不到家族史，一般認為是後代基因自發性的突變所造成。

FAP故名思義，其臨床表現為在大腸上生長的多發性息肉。雖然是先天遺傳得來的，不過在剛出生到國小時期通常還不會出現息肉，也沒有任何症狀。大腸息肉開始冒出來，一般是在青春期之後。腹部不適、腹痛、腹瀉、血便等症狀的開始出現，通常在30歲左右，此時在大腸鏡下檢查大於100個息肉，應可及早診斷，及早治療。如果症狀出現後還是沒有警覺、不以為意，則百分之百的病人會在40歲左右發生大腸癌。

FAP分類上其實蠻多樣化的，除了傳統型，還有一些亞型，這也反應在它多變化的臨床症狀。除了多發性大腸息肉和大腸癌的危險外，FAP病人也較易得到其它器官的腫瘤，如小腸、胃、胰臟、膽囊、甲狀腺等。

FAP患者的息肉，在病理上稱為「腺瘤」。息肉是一種通稱；而腺瘤是它在顯微鏡下的診斷。額外一提，其實一般中老年人也會長大腸腺瘤，不過多是單或少顆，不像FAP病人那麼多顆就是了。

FAP其實是十分罕見的疾病，之所以被這麼重視的原因，在於它和大腸癌密不可分的關係。事實上，臨床醫學對於大腸癌的知識，有很多是得自於研究FAP的研究。而照顧FAP病人的重點，在於早期發現、及早診斷，包括：家族史、症狀、分子診斷、大腸鏡等，並在發展成大腸癌之前及早治療。

治療方法是整段大腸切除，若下段直腸息肉不多，可予以保留，較不會影響排便功能。術後病人仍要定期追蹤，因為仍有可能會從剩餘的大腸黏膜或其它器官長出腫瘤。

作者：成大醫院病理部主治醫師李忠達

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