自閉症男孩多於女孩 基因研究有說法

【大紀元09月19日訊】（大紀元記者聞慧編譯報導）多倫多研究人員發現一個遺傳性線索，有助於解釋為什麼患自閉症的男孩比率是女孩的4倍。

研究人員在X染色體上發現一個基因差錯，似乎在自閉症譜系障礙(autism spectrum disorder ，簡稱ASD)中起作用。ASD可影響交流和社會交往。

ASD患者常出現智力缺陷，有時，很嚴重的患者不能講話。每280個女孩中估計有1個受ASD影響，但是對於男孩每70個中就有1個。

多倫多病童醫院應用基因組學中心主任、資深科學家謝勒(Stephen Scherer)稱，多年來對自閉症受性別影響的事實感到好奇，現在有跡象開始解釋為什麼會這樣。

他和在多倫多癮癖及精神健康中心工作的同行文森特(John Vincent)發現，在他們大量的研究中，約有1%的男孩患有ASD，這些男孩在X染色體上，都有一個叫PTCHD1的基因發生突變。成千的被測試的無自閉症男孩身上沒有發現類似突變。攜帶相同突變的姐妹也不受影響。

他們解釋，男孩因基因突變患ASD的風險高，是因為他們從母親那裏繼承了一個X染色體，從父親那裏繼承一個Y染色體。如果一個男孩子的X染色體缺少了PTCH1基因或附近其他的DNA序列，他們沒有一個後備X染色體。而具有突變的女孩子總是攜帶第二個X染色體，這保護她們遠離ASD。然而，自閉症可能出現在她們家庭中男孩後代身上。

文森特醫生解釋到，科學家們相信，大多數ASD患者是由於一系列的突變和環境因素引發的，但是少數可能是因為單一突變導致的。

到明年1月份，這個研究小組希望有一個診斷測試，讓有障礙的男孩知道他們是否有這種基因突變。如果有，他的弟弟們可能也要在很小的時候接受測試。這將指導臨床醫生早期干預，早期治療。盡早治療會有效得多。