中國科學家找到Ａ－１型短指（趾）症的致病基因
(http://www.epochtimes.com)
【大紀元7月18日訊】上海交通大學与中科院上海生命科學研究院的一個聯合研究室利用基因克隆技術，成功地找到并克隆了Ａ－１型短指（趾）症的致病基因－－ＩＨＨ基因。這一科學發現在７月１６日出版的國際雜志《自然遺傳學》和《美國人類遺傳學》刊出后，獲得國際學術界的高度首肯和重視。這在基因科研中揭開一個“世紀之謎”。
新華网報道，上海交通大學与中科院上海生命科學院今天聯合舉行的信息發布會宣布：這一重大發現，在世界上第一次揭示了ＩＨＨ基因在引起人類遺傳疾病中的作用，因而确立了我國在這一學科中的國際領先地位。
据介紹，這一研究成果有著重大的學術意義和應用价值，研究人員所提供的研究程序和研究結果精度高，有關ＩＨＨ基因精細突變數据，已提供并已成為開展Ａ－１型短指（趾）症這類疾病的診斷的基礎，并為治療提供了依据，為相關藥物開發确立了靶點。
此外，這項成果還為認識指（趾）骨的發生和發育以及相關疾病的防治提供了第一手資料，特別是研究人員在對３個大的家系的研究發現，ＩＨＨ基因中的３個不同的突變位點均能導致Ａ－１型短指（趾）症的發生，同時与人的身高有關。研究人員通過對小鼠研究后的結果表明，ＩＨＨ基因產物參与了基因轉錄起始的調節，据此推斷ＩＨＨ基因出現的差錯和突變，很可能導致骨骼生成的异常，從而為人類揭開身高之謎提供了重要的分子遺傳學相關數据和理論依据，對提高人類自身健康水平有著潛在的應用前景。
科研人員是在經過兩年的潛心研究后獲取這一重大成果的。人類指（趾）部骨骼畸形是一种常見的遺傳病，其中多指（趾）与并指（趾）較為普遍，患者不僅伸手難看，而且影響正常工作与生活，大大降低生活質量。1 9 0 3 年法拉比在他的哈佛大學醫學院博士論文中，首先報道了世界上第一例符合孟德爾遺傳學規律的常染色體顯性遺傳病Ａ－１型短指（趾）症畸形病例。此后這一病例在世界上大多數遺傳學教科書中被廣泛應用，因而備受人們關注。由于這一病例在歷史上的特殊地位，各國科學家對其基因定位和克隆的競爭一直十分激烈，但在近乎一個世紀的研究中，對這种疾病的基因定位仍是一張白卷，更談不上采用有效藥物對其治療，給全世界留下了一個“世紀之謎”。 (http://www.dajiyuan.com)
相關文章