《怀孕40周全书》遗传咨询

如果你是第一次怀孕，你或许还不会想到做遗传咨询。不过，遗传咨询所做的分析及细节的详述，让你及配偶能够更深入的了解，未来在生儿育女时，可能会出现哪些问题。

遗传咨询是由你，你的配偶，及一位遗传咨询人员，或者一组遗传咨询人员，一起做咨商及讨论。任何你所提供的资料，及咨询人员所做的结论，全都列入机密。遗传咨询可能只需做一次，也可能需要做多次的讨论。在美国，各主要大学里都有这项服务，你也可以经由医师转介。

透过遗传咨询，你及配偶可以了解，哪些因素可能会影响你的怀孕能力，你们的后代子孙，发生某种疾病的概率又有多大？不过，你所获得的资讯，并不是百分之百的确定。而是‘概率的高低’或者是‘发生问题的可能性有多少比率’等等。

遗传咨询人员不会为你做任何的决定。但是可能会建议你做某些检验，并且将检验的原因及结果，及其所代表的意义告诉你。在你跟遗传咨询人员讨论时，不要隐藏任何资料，也不要将难以启齿或令人困窘的事隐匿不谈。要知道，资料愈详尽，分析的结果也就愈准确。

如果你需要做遗传咨询，你可以先问问你的医师。事实上，大多数需要做遗传咨询的夫妇，在怀孕之前，都不晓得要做，通常都是等到生下了有缺陷的孩子以后，才发现有遗传方面的问题。

如果你有下列问题，可能就需要做遗传咨询：

˙如果你分娩时，年龄超过35岁

˙如果你曾经产下先天缺陷的孩子

˙你自己或配偶，有先天缺陷

˙你的家族或配偶的家族，曾有唐氏症，智能不足，囊性纤维病变，脊柱裂，肌肉萎缩，出血性疾病， 头骨或骨骼问题，侏儒症，癫痫，先天性心脏缺陷，或者失明的家族史时。

˙你或你的配偶，有家族性遗传性耳聋的情形（这个由connexin-26基因缺陷所造成的先天性耳聋，可以 在产前胎儿检验中发现，并且可能有机会立刻加以处理）

˙你及配偶有亲戚关系时（有血亲关系）

˙你曾有习惯性流产（流产次数三次，或者超过三次）

˙你及配偶都是中欧的犹太人后裔Ashkenazi Jews（可能是泰赛二氏症Tay-Sachs disease，即黑蒙性家族性白痴，或者是Canavan’s disease ，一种脑白髓海绵样退化症的高危险群）

˙你或配偶是非洲裔美国人African American（可能是镰状细胞贫血症sickle cell anemia的高危险群）

˙你的配偶年龄超过40岁（根据最近的医学报告指出，父亲的年龄超过40岁时，生下先天畸形儿的概率大增。

事实上，有些重要的资料，你及配偶确实不容易收集，比如你或你的配偶是被人收养时。这时，你对家族的医疗史，或许只能知道一点点，甚至于一点也不知道。这时，最好在怀孕前，先跟医师讨论一下。

如果你在怀孕之前，就知道可能会有很大的机会，会出现某些问题，这时，就可以预先做好准备，不必等到怀孕以后，再被迫做选择。做遗传咨询最主要的目的，跟做其他的检查一样，就是希望能够早期诊断，并且防患于未然。

摘自：《怀孕40周全书》新手父母出版＠(http://www.dajiyuan.com)