【大纪元8月13日讯】〔自由时报记者王昶闵／台北报导〕罕病基金会的“小菩萨”吴秉宪去年无端骤逝，在妈妈陈莉茵锲而不舍追查下，发现离奇死因竟是源于误诊，国外权威医师将两种治疗方式相反的疾病弄混，让秉宪接受了16年错误治疗。真相虽然残酷，但心碎的陈莉茵仍选择将其公诸于世，以防类似悲剧重演。
两种病治疗方式迥异
罕病基金会创办人陈莉茵，原只是一名平凡主妇，16年前因小儿子秉宪发病，赴美求医才查出是罹患高血氨症（尿素循环代谢异常NAGS酵素缺乏症 )，于是她从争取孤儿药、创办罕病基金会，到推动全球第五部罕病立法，秉宪抗病有成的故事，更鼓舞了无数病友家庭。
不料，病情控制良好的秉宪去年竟离奇死于心脏衰竭。陈莉茵在悲痛之余，决心追查孩子死因，在台大基因医学部主任胡务亮等人的协助下，将多年前冰存于台北荣总病理实验室的秉宪组织检体，经解冻培养后送往台大与香港中文大学进行基因检测，也曾征询法国等国外医师专业意见，结果发现秉宪罹患的其实是“原发性肉碱缺乏症”，饮食与治疗方式与高血氨症相反。
由于当年美国罕病权威医师Vockley诊断为高血氨症，必须靠吃药来排氨，并发症主要为神经病变，包括智力障碍、急性高血氨昏迷甚至死亡，秉宪一直奉行低蛋白饮食与服用降血氨药物。医师虽也指示应服用肉碱，但秉宪只是当成维他命来吃，却不知不吃便会致命，才一周没吃肉碱，就发生悲剧。
停用肉碱致心肌病变
在正常情况下，人体内肉碱储存量约二十公克，可以透过摄食、体内合成等途径维持动态平衡。当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时，就可能发生肉碱缺乏症，会导致走路困难、肌肉萎缩等症状，严重者还会产生心肌病变。
胡务亮表示，肉碱缺乏症只要每日服用肉碱就能有效控制，但绝不能停药，否则会引发猝死；当初秉宪若能正确服药，高血氨的症状或许就能消失，但当年医界对此病症所知相当有限。
过去16年的饮食控制与治疗竟是一场错误，这样的锥心之痛，对陈莉茵来说犹如“秉宪又死了一次”，但她志不在追究责任，只盼未来能建立更有组织、精确、审慎的罕病诊断系统，也期许医师们能更勇敢挑战权威、寻求真相，别让更多的遗憾再度发生。
台大医师胡务亮坦然负责 求真相
〔记者王昶闵／台北报导〕“我很感谢台大胡务亮医师，在他最痛苦的时候，依旧努力为秉宪找出真正死因。”罕病基金会创办人陈莉茵表示︰“找真相、从坦然负责开始”，她也期许有更多医师能勇于挑战权威，为病人找出正确的治疗方向。
陈莉茵表示，Vockley医师是美国的罕病权威，秉宪的病例曾被他当成全球第4例高血氨症，发表在医学期刊上；如今台大与香港医师发现真相，已经写成相抗的论文，推翻当年那篇文章。
在保守的医界，胡务亮的敢言可说是异数，他不只勇于挑战国际权威，也敢于质疑自家医疗团队。今年初罹患ALD的张家三兄弟，赴美后未进行骨髓移植即返台，对此胡务亮曾表示，台大先前做出的移植建议可能是“误判”，张家老大病情还不到移植程度。
“这是基于对真理的尊重！”胡务亮虽然推翻医界权威的诊断，但他也坦承自己有所疏失：“我们在治疗过程中也忽略很多，但医师每次下一个诊断，也很担心这个诊断是错误的。”
秉宪被误诊的可能性，是胡务亮之前在巴黎一场医学会上，与一位老教授讨论秉宪的病情时，才被一语惊醒。他回国后翻阅秉宪的病历资料，惊觉秉宪正是肉碱缺乏症的表现，懊恼不已。
陈莉茵表示，最近3、4年来，胡务亮接手儿子秉宪的治疗。去年秉宪骤逝，胡也受到不小打击，曾对她说︰“真不甘心”、“太没用，没能及早挑战心中疑虑。”
陈莉茵也说，若当初美国医师没有贸然下诊断，她可能有机会继续追查病因；如果台湾医师能及早质疑权威诊断，追查秉宪低得不寻常的肉碱指数，可能可以阻止不幸发生。
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