【大纪元11月6日报导】（中央社记者郝雪卿台中市六日电）先天性听障是常见的遗传疾病之一，台中荣民总医院今天指出，约有千分之一婴儿在出生时或小孩早期罹患重度听障，其中有五成的先天性听障者是导因于基因异常，若能在出生六个月内诊断出来并立刻加以治疗，语言发展明显比六个月后才诊断的婴儿好。
一名就读幼稚园小班的小男童，外表看似健康，与班上小朋友能打成一片，但因发音不标准、上课不专心，学习新事物比其他小朋友慢及对老师父母的呼叫似有若无的反应，经由老师建议，请男童的父母带到医院找耳鼻喉科医师检查，发现男童的听力有问题，此时也错失了学习语言的先机。
台中荣总耳鼻喉科主治医师蔡定洲今天指出，先天性听障为最常见的遗传疾病之一，约有至少千分之一的婴儿在出生时或小孩早期罹患重度听障，至少有五成的先天性听障患者是导因于基因的异常，以台湾地区去年二十六万新生儿估算，至少有两百六十个严重听障婴儿出生，这还不包括轻度及中度听障的病童。
对于先天性听障的儿童，蔡定洲认为，若能在出生六个月内就诊断出听力障碍而立刻加以治疗，语言发展明显比六个月后才诊断的婴儿好，除了尽早作新生儿筛检，早期配戴助听器或人工电子耳之外，目前并无有效的治疗或预防方法。
造成先天性听力障碍的基因已陆续发表，包括台中荣总研究的PDS基因，为了建立本土PDS基因的基本资料，台中荣总耳鼻喉部与中山医学大学合作，对五十名无听障家族史的正常人与十名先天性听障患者安排电脑断层，其中发现有内耳发育的异常 (同时合并Mondini 氏发育异常与大前庭导水管)，再针对PDS基因作筛检，发现正常人的PDS基因没有异常，而十名病人的PDS基因皆有突变，并发现三个不同的核酐酸突变点，有两个是新的突变点，与国外的报告不同。
另外，台中荣总针对五个病患家庭的成员作筛检，发现父母都有基因的异常。蔡定洲说，基因的筛检，对于有听障家族史的患者，提供了一项帮助临床医师确定诊断的利器，并可提供婚前健康检查。他建议，有听障家族史或头一胎生下听障儿的夫妇，配合抽血，就可以检查夫妻或家族成员是否带致病基因，作为怀孕的参考，希望不久的将来可以用基因治疗，对于先天遗传性听障提供另一种治疗方法。
