【大纪元2020年12月24日讯】（大纪元记者李郁玫报导）罕见神经肌肉疾病类型多，但因临床症状相似，患者多半不知道该去哪一科咨询，经常在各大医院诊间流连数年仍找不到病因，不但身心交瘁，也延误治疗时机，造成肌肉功能受损与难以恢复的遗憾。
一位患者的发病与确诊经历
艾尔莎（化名）在高中时首次发病，一开始是腿部无力、背部疼痛，走路也越来越慢，原本以为是自己太累，后来就连站立都有困难，于是只好前往就医。一直四处就医的她，迟迟无法找出为何双脚肌肉日渐萎缩的原因，直到某日她出车祸被送往医院，医师与护理师研判应把她转诊到神经内科，最后确诊为“肢带型肌肉萎缩症”。
艾尔莎在确诊罹病后，经常主动分享自身经验，希望能让民众与医护人员更了解这个疾病，也帮助在各科诊间辗转流连的患者，但没想到第1个受惠者竟是她的弟弟。她的弟弟也是在高中时首次发病，艾尔莎立刻请家人带弟弟到神经内科就医，幸好很快就确诊，弟弟立刻得到很好的照护，也省去辗转流连各科诊间的奔波之苦。
罕见神经肌肉疾病不易察觉
耕莘医院病理科主治医师陈燕麟说，罕见神经肌肉疾病虽然类型众多，但在发病初期的症状都很相似，例如：肌萎症、庞贝氏症等，都是因为先天基因缺损或变异而导致肌肉细胞功能逐渐丧失，进而出现肌肉萎缩无力、起身或站立困难、走路越来越慢，甚至走不动的情形；其中肌萎症是一群多样性肌肉退化性疾病的统称，根据影响的部位分成不同类型。
罕见神经肌肉疾病除了症状相似、不容易确诊之外，在发病初期的症状较轻微，许多患者不易察觉，或是容易忽略疾病警讯，常见举手越来越无力、双脚无法跨大步伐，或是坐下起身时感到无力等。多数患者会误以为是年纪大的正常退化，或是腰椎压迫、骨头出问题，因此多选择去推拿，或是到骨科、复健科就医，就这样流连各科诊间数年后，才转诊到神经内科就医。
进行自我检测与基因检测
陈燕麟建议，如果出现起身困难、举手无力、走路摇晃、容易跌倒等疑似肌肉无力的症状，可以先做一些平日较感吃力的动作自我检测，例如：快速蹲下、起立或一次踩跨2〜3阶楼梯，还有与同年龄者比较后发现肌肉功能较差，应及早前往神经内科求诊，视情况进一步接受基因检测，才能及早确诊并选择适合的药物或照护方式，以减缓肌肉功能持续恶化。
陈燕麟补充说，罕见神经肌肉疾病患者的肌肉一旦受损严重，将无法回复到原本正常功能。目前部分罕见神经肌肉疾病，例如：庞贝氏症、部分类型肌萎症等，皆已有治疗方式，只要及早确诊治疗，或许有机会避免肌肉功能持续受损恶化而影响生活品质。
分享自身经验帮助更多患者
陈燕麟分享，他本身也是肢带型肌萎症患者，原本是一个爱运动的阳光男孩，同样经历过流连各科诊间才确诊；而且当知道这是个开刀也无法治愈的疾病时，他也曾经久久无法平复心情，但后来选择不向命运妥协，转换自己的心境，开始钻研罕见神经肌肉疾病，希望能通过病理科的检验技术来帮助更多患者。
陈燕麟认为，虽然疾病限制了身体，但却无法限制心灵。在此衷心希望搭起社会民众与患者之间的桥梁，让更多人了解肌萎症，并且能创造一个对罕见神经肌肉疾病真正无障碍的友善环境。◇
责任编辑：孙北辰
