【大纪元3月26日讯】（大纪元记者孙简妮剑桥市报导）过去的几年里，基因测序(Gene Sequence)技术飞速发展。个人基因组测序已成为公民可以负担起的消费，也为遗传疾病、基因缺陷性疾病、癌症等的研究提供了更加准确的参考依据。
2007年夏初，首例个人基因组测序成功。这位幸运的受测者是DNA双螺旋结构的发现者─诺贝尔奖得主詹姆斯‧沃森(James Watson)。这项耗时两个月，花费两百万美金的测序计划向人们展现了个人基因组测序的可能性。值得一提的是，和九十年代的人类基因组计划相比，两个月和两百万美金可谓是巨大的进步。当时的测序计划耗时长达十三年，耗巨资30亿美金。届时任人类基因组测序中心主任的乔治‧魏因施托克(George Weinstock)曾经就此事评论说:“过去一两年，人们一直在讨论个性化药物治疗。这次的测序成功证明了个性化药物的可能性。”
2008年秋，个人基因组测序价格已经降低到五万美金。2009年末，Complete Genomics个人基因组测序公司宣布了两万美金的新报价，并宣称2010年或2011年，该公司将推出五千美金个人基因组测序服务。
个人基因组测序成为了公民可以负担起的服务，这意味着什么呢？
九十年代，人类基因组计划耗资数十亿。面对高昂的研究费用，该计划历时十三年并且持续取得世人的广泛关注，其动力之一是人类对个性化药物的梦想。什么是个性化药物？个性化药物是根据病人个体情况开处的适合于该病人身体状况的药物。在基因组计划中，个性化药物主要是针对病人个体的基因突变等导致的疾病，这些致病的基因是因人而异的。传统的药物显然不能满足“因人而异”的要求。
科学家们希望，他们可以通过测序病人的基因组，发现变异的基因，从而有的放矢的对症下药。日前的两个医学研究，进一步证明了个人基因组测序在医学治疗中的重要作用。
三月份中旬，新英兰格医学杂志发表了首次应用基因组测序发现疾病致病机理的研究。詹姆斯‧鲁普斯基(James Lupski)博士患有一种叫做腓骨肌萎缩症(Charcot- Marie-Tooth)的神经疾病。在过去的25年，他一直在积极找寻该病的致病机理。然而进展缓慢。应用基因组测序手段，去年底，他成功的发现了该病的致病机理。这次个人基因组测序虽然不是首例，但却是第一个将基因组测序成功应用于病理研究的典范。
另一个研究则是首例成功测序一家四口基因组，从而确证一种罕见的遗传疾病米勒综合症(Miller Syndrome)的致病机理。研究这将这两个患有罕见遗传疾病的儿童和他们父母的基因组进行了比较，计算出了从上一代到下一代，基因组基因突变的概率。他们还发现了四个可能致病的基因突变。
人类基因组计划的学术带头人之一，哈佛大学教授乔治‧丘奇(George Church)将这两个应用基因组测序探寻致病机理的研究说成是人类基因学研究的新趋势。基因测序技术的不断成熟和测序的不断降价，为人类疾病预防和治疗提供了新的有效的手段。
不久的将来，病人可以在医生的推荐下测序个人基因组，寻求个性化的医疗服务。◇
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