【大纪元3月21日讯】日前一名行动困难、平衡失调病患到卫生署新竹医院神经科求诊，院方发现他罹患俗称小脑萎缩症的“遗传性运动失调症”，神经内科主任叶伯寿追踪其家族病历史，意外发现该患者从祖父起，家族三代患此病者将近四十人，基因宿命令他唏嘘不已。
上星期一名廿岁的患者因发生行动迟缓、走路东倒西歪，向卫生署新竹医院求诊，经叶伯寿看完病历，才发现患者与四年前临床研究的对象，竟然是父子关系。 叶伯寿回忆四年前在清大生科所攻读硕士时，发现一名来自新竹市郊区的四十多岁患者，出现遗传性运动失调的病变，为了深入研究这种罕见病例，当时就利用下班时间上门探视病患，并做家族病历调查，还抽取患者血液做ＤＮＡ检验。
叶伯寿当时调查家族病历并访谈家属结果，查出这位四十多岁患者父亲的七兄弟当中，有六人患此病，患者三个兄弟则全部罹患小脑症。患者父子两代就已经有卅余人患此病。由于发病后无法找到合适工作，该家庭的家计主要落在妻子肩上。
叶伯寿表示，上周求诊的该二十岁患者则是该家族第三代出现小脑症病例。经进一步调查发现，在他的三兄弟中，有两人已经出现平衡感失调的情况，总计这个家族共有近四十人患小脑症，目前已分别移居到各县市。
经新竹医院以磁振造影仪器检查，发现这对父子的脊髓、小脑都有萎缩现象。且叶伯寿发现，患者出现症状的年纪，也有年轻化的倾向，第一代是到大约四十岁才开始发病，然而到了目前的第三代，却到二十岁就产生行动迟缓、失去平衡感的现象，智力也会逐渐减退。不过发病之前并没有出现任何异状。 经医师与家人闲聊后发现，由于一般民众对这种疾病知识的贫乏，加上一家人因为行动比正常人稍微迟缓，看起来好像很“慵懒”，以至于误解为这种病是父亲“传染”给儿子的结果，使得邻居为怕下一代被“感染”，竟彼此不相往来长达十余年之久。
叶伯寿表示，根据医学文献记载，小脑症属于“显性遗传突变”，并无正确数据可以显示其罹病率，且还没有任何治疗方法，目前医学只能朝遗传基因的方向深入研究，他期待研究结果能提供医师更正确的诊断及治疗参考，并提供优生保健的咨询服务，期能嘉惠更多不幸的人。
