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【大紀元3月26日訊】(據中廣新聞徐韻翔報導)罕病「苯酮尿症」會讓體內產生有毒代謝物，造成腦部傷害，影響智商，北榮今天發表藥物型苯酮尿症治療經驗，以嚴密臨床觀察與藥量調整，取代頻繁的腰椎穿刺檢測，結果病童經過治療後，平均智商高達97，與正常孩子差不多，相較於國外研究報告病童的平均智商76高出許多，這項治療成果，創下世界第一新紀錄。
苯酮尿症是罕見疾病中最常見的疾病，致病機轉主要在於人體肝臟代謝過程發生缺陷，導致苯丙胺酸大量堆積體內產生有毒代謝物，造成腦部傷害，孩子出生後，常會有抽筋、四肢僵硬等症狀，台北榮總發表藥物型苯酮尿症治療經驗，成效獨步全球。
兒童醫學部醫師牛道明表示，收案的12例病童，這幾年的追蹤和治療，是以「藥物劑量加倍」取代每一至三個月就要進行一次的腰椎穿刺檢測，藥物治療的最大困難在於必須補充副作用極大的神經傳導物質，副作用輕則讓孩子上吐下瀉，血清症候群嚴重甚至可能致命，因此必須進行「嚴密的臨床觀察」隨時調整劑量，接受治療後的孩子，在學校的表現，不輸給正常孩子。
牛道明表示，一般的孩子智商約100，這些病童的智商平均起來高達97，相較於國外的病童平均76智商高出許多，他強調，罹患苯酮尿症，如果能夠及早透過新生兒篩檢檢出，並且及早治療，其實能夠有效降低智力與併發症的傷害。