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個人基因組首度公布 有助預防醫學發展

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【大紀元9月4日報導】(中央社巴黎四日法新電)知名科學家范特爾今天在線上期刊「公共圖書館:生物學」公佈個人基因組定序,這二十八億個基因碼接續片段,顯示人類基因變異比過去想像豐富許多,除了是科學家首度公佈的完整個人DNA藍圖外,預料也將加速預防醫學發展。

范特爾說,五年內,更快速、更低廉的定序技術,將為一萬人完整解開個人基因組,為「個人化基因組學時代」奠基。

范特爾接受電話訪問時表示:「等我們有了個人化基因組,就可以找出自然對環境因素,以及什麼是遺傳、什麼又是環境因素的基本問題。」

范特爾的發現,推翻「人類基因九成九九相同」這個過去短短幾年間建立的基因學準則。

范特爾本身就是這項概念的倡導人,他在公元兩千年與美國生物科技公司「塞勒拉基因公司」共同提出這個想法,同年美國政府資助的科學團隊,首度披露人類完整基因組。

但范特爾與同僚表示,上述兩項發現使用的基因,是從不同人體內取得的DNA大雜燴,大幅低估基因多樣性,有其不足之處。

新基因組顯示出的變異「HuRef」,重要性比過去被認為是人類特性不同、罹患不同疾病關鍵所在的單鹼基變異高的多,基因序列間一度被視為「垃圾DNA」而被忽略的人類基因碼延伸變異,也有其重要性。

范特爾說:「這項發現推翻了我們在公元兩千年與二零零一年提出之人類基因完全相同的想法。如果我們看到的不同特徵,都是來自少數簡單的單鹼基變異,將讓人感到非常困擾。」

這份新數據顯示,個人基因組四成四以上可變異。研究共同作者,多倫多大學病童醫院的基因學家謝瑞爾表示:「基因學家與生物學家想知道這個數字想了五十到一百年。」

「HuRef」以范特爾以稍早使用自身DNA完成六成的計畫為基礎,增加一千萬美元經費、又歷時三年時間才完成。

為了刺激更有效率的技術,范特爾為原本獎金一千萬美元(三億三千萬台幣)的Archon X獎,加碼五十萬美元(一千六百五十五萬台幣),獎勵提出快速、正確、低廉定序技術的科學家。

道德論者擔心,個人基因組解碼成為慣例後,可能使人類健康資訊遭濫用。

這份研究本身也提出一項議題,范特爾基因組中,與特定基因表達相關的特徵列表,透露了不只是少數人會關心的訊息。

比方說,范特爾因為基因中帶有罹患阿茲海默氏症與心血管疾病傾向,開始服用可能有助減緩上述兩項症狀的降血脂藥物「斯達汀」。但批評者說,保險業者或雇主可能會從另一個角度觀察研究中指出的其他特性,像是菸癮太大、酗酒等傾向。

對范特爾來說,個人基因組解碼成功,可能的好處遠多於值得關切之處。「我們一直都被教育成應該懼怕這些資訊,但我們希望讓人知道,他們應該把這些資訊視為替生活帶來機會的新鮮空氣。」

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