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硬化症
【大紀元10月14日訊】自由時報記者洪臣宏╱高縣報導
一名病童因腸病毒就醫，意外發現臀部有 木葉狀脫色斑，經檢驗為結節性硬化症。醫師表示，該症變化多端，若未能及時發現治療，會衍生惡性腫瘤，危及生命。
該名病童5月大時因兩側腎臟呈多囊性病變，合併高血壓收縮壓一百五十八毫米汞柱就診，腎臟檢查並無阻塞或尿液迴流現象，心臟血管也無異常，當時以早發型成人多囊性腎病變追蹤治療。
病童一歲二個月大時感染腸病毒就醫，高雄長庚檢驗意外發現他的大腦兩側額葉、顳葉、腦室周邊有硬化性結節，且臀部有一片 木葉狀脫色斑，眼底亦有缺陷瘤，確診為結節性硬化症。
高長小兒神經科主治醫師洪碧蓮表示，經病童基因分析，發現其TSC2基因的第十六外顯因子產生點突變，連帶相鄰的PKD1（主掌腎臟 )基因不表現，臨床上會出現腎臟多囊性病變﹔她說，TSC1基因異常也會引發相同症狀。
洪碧蓮說，結節性硬化症發生率為六千分之一至九千分之一，臨床表徵包括 木葉狀脫色斑、粗片皮斑、癲癇、智力障礙、心臟平滑肌瘤、腎臟病變及臉部會有皮脂腺瘤，若未及時治療，也會衍生惡性腫瘤，甚至奪命。
洪碧蓮強調，結節性硬化症只能症狀治療，但可藉由病童的基因變異分析，建議父母是否生第二胎，她說，正常父母也會發生基因自發性突變，仍有二％機率生下同病症小孩。
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