【大紀元11月6日報導】（中央社記者郝雪卿台中市六日電）先天性聽障是常見的遺傳疾病之一，台中榮民總醫院今天指出，約有千分之一嬰兒在出生時或小孩早期罹患重度聽障，其中有五成的先天性聽障者是導因於基因異常，若能在出生六個月內診斷出來並立刻加以治療，語言發展明顯比六個月後才診斷的嬰兒好。
一名就讀幼稚園小班的小男童，外表看似健康，與班上小朋友能打成一片，但因發音不標準、上課不專心，學習新事物比其他小朋友慢及對老師父母的呼叫似有若無的反應，經由老師建議，請男童的父母帶到醫院找耳鼻喉科醫師檢查，發現男童的聽力有問題，此時也錯失了學習語言的先機。
台中榮總耳鼻喉科主治醫師蔡定洲今天指出，先天性聽障為最常見的遺傳疾病之一，約有至少千分之一的嬰兒在出生時或小孩早期罹患重度聽障，至少有五成的先天性聽障患者是導因於基因的異常，以台灣地區去年二十六萬新生兒估算，至少有兩百六十個嚴重聽障嬰兒出生，這還不包括輕度及中度聽障的病童。
對於先天性聽障的兒童，蔡定洲認為，若能在出生六個月內就診斷出聽力障礙而立刻加以治療，語言發展明顯比六個月後才診斷的嬰兒好，除了儘早作新生兒篩檢，早期配戴助聽器或人工電子耳之外，目前並無有效的治療或預防方法。
造成先天性聽力障礙的基因已陸續發表，包括台中榮總研究的PDS基因，為了建立本土PDS基因的基本資料，台中榮總耳鼻喉部與中山醫學大學合作，對五十名無聽障家族史的正常人與十名先天性聽障患者安排電腦斷層，其中發現有內耳發育的異常 (同時合併Mondini 氏發育異常與大前庭導水管)，再針對PDS基因作篩檢，發現正常人的PDS基因沒有異常，而十名病人的PDS基因皆有突變，並發現三個不同的核酐酸突變點，有兩個是新的突變點，與國外的報告不同。
另外，台中榮總針對五個病患家庭的成員作篩檢，發現父母都有基因的異常。蔡定洲說，基因的篩檢，對於有聽障家族史的患者，提供了一項幫助臨床醫師確定診斷的利器，並可提供婚前健康檢查。他建議，有聽障家族史或頭一胎生下聽障兒的夫婦，配合抽血，就可以檢查夫妻或家族成員是否帶致病基因，作為懷孕的參考，希望不久的將來可以用基因治療，對於先天遺傳性聽障提供另一種治療方法。
