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【大紀元5月17日訊】高雄長庚兒童醫院最近從DNA系列分析中，發現一名9歲女童因「自體免疫調節基因（AIRE）」出現突變以致全身遭到黴菌侵襲，甚至在口腔黏膜和食道中，也都因為黴菌感染而形成灼熱感，難以吞嚥。這種病例全世界不出10例，國內更是首例被證實。
高雄長庚兒童醫院副院長楊崑德表示，這名女童因為「自體免疫調節基因」突變，引發瀰漫性黴菌感染，全身上下幾乎找不到一塊「乾淨」的地方，最嚴重的是連食道內部及口腔黏膜，也都無法倖免，只要一吞嚥就如烈火燒喉，痛苦難堪。
楊崑德指出，這名女童經多次檢驗均觀察不出問題，後來經由DNA做系列分析比對，才確定原來是自體免疫調節基因AIRE突變。目前治療上已能精確用藥，大幅改善了難看的外觀。院方表示，女童必須終生服藥也不排除可能產生抗藥性後遺症，每隔一段時間就必須換藥。
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